Sindromi Williams (WS) është një kusht gjenetik që është i pranishëm në lindje dhe mund të ndikojë tek të tjerët. Ajo karakterizohet nga probleme mjekësore, duke përfshirë sëmundjet kardiovaskulare, vonesat në zhvillim dhe sfidat e të mësuarit. Këto shpesh ndodhin krah për krah me aftësi të mahnitshme verbale, personalitete shumë shoqërore dhe një afinitet për muzikën. Sindromi Williams shkaktohet nga fshirja spontane e 26-28 gjeneve në kromozomin #7. Fshirja ndodh në vezën ose spermatozoidin e përdorur për të formuar fëmijën me sindromën Williams. Prandaj, fshirja është e pranishme në kohën e konceptimit. Është e mundshme që fshirja e elastinit të gjenerojë shumë nga karakteristikat fizike të sindromës Williams. 

Disa probleme mjekësore dhe zhvillimore janë shkaktuar ndoshta edhe nga grisjet e materialit gjenetik shtesë pranë gjenit elastin në kromozomin #7. Shtrirja e këtyre fshirjeve mund të ndryshojë midis individëve. Në shumicën e familjeve, fëmija me sindromën Williams është i vetmi që ka gjendje në të gjithë familjen e tij ose të saj të zgjeruar. Sidoqoftë, individi me sindromën Williams ka një shans 50% të kalimit të çrregullimit tek secili prej fëmijëve të tij. Por ekzistojnë edhe beteja të mëdha. Shumë fëmijë kanë probleme kardiovaskulare që rrezikojnë jetën. Fëmijët me WS kanë nevojë për kujdes të kushtueshëm dhe të vazhdueshëm mjekësor, e ndërhyrje të hershme (të tilla terapi profesionale) që nuk mund të mbulohen nga sigurimi ose financimi i shtetit. Ndërsa rriten, ata luftojnë me gjëra të tilla si marrëdhëniet hapësinore, numrat dhe arsyetimet abstrakte, të cilat mund t’i bëjnë detyrat e përditshme një sfidë. Si të rritur, shumica e njerëzve me sindromën Williams do të kenë nevojë për strehim mbështetës për të jetuar në potencialin e tyre të plotë. Shumë të rritur me WS kontribuojnë në komunitet si vullnetarë ose punonjës të paguar, shpesh duke punuar në shtëpitë e ndihmuara të jetesës për të moshuarit, spitalet dhe bibliotekat, ose edhe si ndihmës veterinar. 

Po aq të rëndësishme janë edhe mundësitë për ndërveprim shoqëror. Ndërsa njerëzit me sindromën Williams, përtej strukturës së shkollës dhe aktiviteteve familjare, shpesh përjetojnë një izolim intensiv i cili mund t’i çojë ata në depresion. Ata janë jashtëzakonisht të shoqërueshëm dhe përjetojnë nevojën normale për t’u lidhur me të tjerët, megjithatë njerëzit me sindromin Williams shpesh nuk përpunojnë nuanca sociale dhe kjo e bën të vështirë formimin e marrëdhënieve të qëndrueshme. Ka shumë karakteristika fizike dhe sfida mjekësore të cilat janë mjaft të zakonshme për sindromën Williams. Sidoqoftë, çdo fëmijë është një individ dhe numri i veçorive të pranishme dhe cilat karakteristika janë të pranishme ndryshon nga fëmija tek fëmija.

Tiparet e përbashkëta të sindromit Williams përfshijnë:

Paraqitja karakteristike faciale (hundë e vogël, gojë e gjerë, buzë të plota, mjekër e vogël dhe fryrje rreth syve), probleme me zemër, hiperkalcemia (nivelet e larta të kalciumit në gjak), pesha e ulët e lindjes, vështirësi që të fitojnë peshë, irritimi (dhimbje barku/ngërca gjatë foshnjërisë), anomali dentare, anomali në veshkë, herni, dëgjim të ndjeshëm, personalitet shumë miqësor, zhvillim të vonshëm, sfida në mësim.

WS prek 1 në 10,000 njerëz në mbarë botën, rreth 20,000 deri 30,000 njerëz në Shtetet e Bashkuara. Dihet të ndodh në mënyrë të barabartë në të dy gjinitë meshkujt dhe femrat dhe në çdo kulturë. Fëmijët me sindromën Williams kanë tendencë të jenë të shoqërueshëm. Prindërit shpesh thonë që gëzimi dhe perspektiva që një fëmijë me WS sjell në jetën e tyre, është i paimagjinueshëm.

Përgatiti:

Shkurtë Bajgora

Referenca: 

Williams Syndrome Association. WHAT IS WILLIAMS SYNDROME?